Sembilan gen ‘inti’ yang berdampak langsung pada risiko diabetes tipe 1 telah terdeteksi oleh studi baru yang didanai oleh Diabetes UK.
Gen – semuanya terkait dengan sistem kekebalan – mengungkapkan untuk pertama kalinya, jalur sistem kekebalan baru yang sangat penting dalam perkembangan diabetes tipe 1.
Jalur yang baru ditemukan ini memiliki potensi besar untuk menjadi target baru imunoterapi untuk menghentikan diabetes tipe 1 di jalurnya.
Temuan baru datang pada Minggu Diabetes ini (12-18 Juni), karena Diabetes Inggris menyoroti kegigihan hidup dengan semua jenis diabetes.
Diabetes tipe 1 disebabkan oleh campuran kompleks faktor genetik dan lingkungan. Banyak gen individu sebelumnya ditemukan memiliki efek kumulatif yang sangat kecil pada risiko diabetes tipe 1 dan – dalam kombinasi dengan pemicu lingkungan – berperan dalam perkembangannya.
Mengetahui lebih banyak tentang gen yang terkait dengan diabetes tipe 1, dan proses yang tepat di dalam tubuh yang mereka kendalikan, dapat mengungkapkan wawasan baru tentang bagaimana dan mengapa diabetes tipe 1 berkembang, dan di mana harus campur tangan untuk menghentikannya.
Dalam studi baru yang diterbitkan dalam American Journal of Human Genetics, para peneliti yang dipimpin oleh Profesor Helen Colhoun dan Profesor Paul McKeigue di University of Edinburgh mengembangkan metode baru untuk menganalisis bagaimana gen yang berbeda berdampak pada risiko pengembangan diabetes tipe 1.
Tujuan mereka adalah untuk mengidentifikasi gen mana yang merupakan akar dari risiko diabetes tipe 1, dan mana yang hanya memiliki efek kecil.
Tim memeriksa data genetik dari hampir 5.000 orang dengan diabetes tipe 1 dan 7.500 orang tanpa diabetes tipe 1, serta menganalisis sampel darah.
Dengan melihat bagaimana gen mengatur aktivitas gen lain, tim menunjuk, untuk pertama kalinya, sembilan gen ‘inti’ baru – semuanya terkait dengan sistem kekebalan – yang secara langsung dan kuat memengaruhi risiko diabetes tipe 1. Tujuh gen ini memainkan peran penting dalam mengatur sel kekebalan yang menyerang pankreas pada diabetes tipe 1.
Dua gen terkait dengan bagian garis pertahanan pertama sistem kekebalan tubuh, yang bertanggung jawab untuk mendeteksi ancaman, seperti bakteri atau virus, dan melancarkan serangan segera. Bagian dari sistem kekebalan ini sebelumnya tidak pernah dikaitkan dengan diabetes tipe 1.
Jalur ini di masa depan dapat ditargetkan dengan imunoterapi – perawatan yang bekerja untuk memprogram ulang sistem kekebalan – untuk mencegah atau memperlambat perkembangan diabetes tipe 1.
Imunoterapi adalah jalan pengobatan yang menjanjikan untuk diabetes tipe 1, dengan imunoterapi pertama yang dapat menunda timbulnya diabetes tipe 1 hingga tiga tahun – teplizumab – disetujui untuk digunakan di AS tahun lalu.
Namun, agar semua orang yang berisiko, atau terkena diabetes tipe 1 untuk mendapatkan manfaat, perlu memiliki gudang perawatan yang dapat menargetkan banyak jalur serangan sistem kekebalan.
Para peneliti berharap temuan mereka akan mengarah pada pengobatan baru yang dapat mencegah serangan sistem kekebalan yang menyebabkan diabetes tipe 1, menunda lebih lanjut timbulnya diabetes tipe 1 pada mereka yang berisiko tinggi, atau mempertahankan sel beta yang bertahan dari serangan kekebalan setelah diagnosis diabetes. diabetes tipe 1.
Profesor Paul McKeigue, di University of Edinburgh, mengatakan: “Pada awal era genom pada tahun 2000, diharapkan penemuan gen melalui varian umum yang menyebabkan penyakit, akan dengan cepat mengarah pada pengembangan obat baru.
“Sampai sekarang para peneliti telah mempelajari efek jangka pendek dari varian risiko pada gen terdekat dan tidak menemukan hubungan yang jelas dengan risiko kondisi atau cara untuk mengobatinya.”
Dia menambahkan: “Studi kami berfokus pada efek jangka panjang dari varian risiko ini pada gen di tempat lain di genom. Kami telah mengidentifikasi apa yang tampak sebagai gen ‘inti’ untuk diabetes tipe 1, beberapa di antaranya merupakan target terapi yang potensial.”
Dr Elizabeth Robertson, Direktur Riset di Diabetes UK, yang mendanai penelitian tersebut, mengatakan: “Diabetes tipe 1 adalah tindakan penyeimbangan konstan dari pemeriksaan gula darah dan suntikan insulin. Kami sangat perlu menemukan cara untuk mencegah, menunda, dan mengobati kondisi tersebut, untuk menyelamatkan ratusan ribu orang dari beban pengelolaan diabetes mereka, hari demi hari.
“Penelitian ini telah membuka jalan baru dalam pemahaman kita tentang gen yang mendukung diabetes tipe 1, dan bagaimana mereka berkontribusi pada serangan kekebalan yang menyebabkan kondisi tersebut.”
Dia menambahkan: “Penemuan bahwa gen sistem kekebalan ‘inti’ ini sangat penting untuk pengembangan diabetes tipe 1 membuka pintu ke rakit target baru untuk imunoterapi yang dapat mencegah, menunda, atau mengobati diabetes tipe 1 sejak dini.
“Dengan imunoterapi diabetes tipe 1 pertama yang disetujui untuk digunakan di AS tahun lalu, kita berada di ambang era baru untuk terapi diabetes tipe 1 yang dapat mengubahnya dari kondisi seumur hidup menjadi kondisi yang dapat dicegah, diobati, dan diobati. akhirnya sembuh.”
Untuk mengetahui lebih lanjut dan mendukung Diabetes UK pada Minggu Diabetes ini, kunjungi diabetes.org.uk.
Foto oleh Lum3n dari Pexels
